У малышки Амелии два тяжелых генетических заболевания: спинально-мышечная атрофия и классическая фенилкетонурия.
При фенилкетонурии употребление 95% продуктов запрещено и поэтому с самого рождения Амелия находится на строгой диете - с овощами и фруктами.
Вторая болезнь неумолимо забирает последние силы, обездвиживает конечности и не дает самостоятельно дышать девочки. Спинально-мышечная атрофия (СМА) - это тяжелая болезнь, при которой умирают мышцы. Девочка неоднократно лежала в реанимации, была на лечении в Германии.
«Мы видим, как наша дочка с каждый днём слабеет, - рассказывает мама девочки. - Амелия дышит аппаратом неинвазивной вентиляции лёгких и не умеет самостоятельно кашлять. Каждый день мы вынуждены использовать откашливатель и убирать мокроту с помощью электроотсоса и зонда.
Каждодневные трудности закаляют характер у всех. Спасти жизнь нашей дочери может препарат спинраза - это главное лекарство, однако, оно доступно только жителям США и Европы, в Российской Федерации оно не зарегистрировано.
Всё, что мы можем, - это продлить жизнь ребёнку, применяя ежедневную дыхательную технику».
Сейчас Амелии жизненно необходим аппарат "Призма СТ" – он помогает делать малышке со слабыми лёгкими полноценные вдохи и выдохи.
Врачи не дают прогнозов и не верят, что ребёнку удастся долго жить с двумя сложнейшими диагнозами, однако, родители Амелии не сдаются и делают всё, чтобы раскрасить жизнь дочери яркими красками и помочь ей каждый день чувствовать себя счастливой.
Диагноз
Спинально-мышечная атрофия и классическая фенилкетонурия
Требуется
Сбор средств на покупку аппарата для неинвазивной вентиляции легких
Что такое аппарат для неинвазивной вентиляции лёгких знает не каждый, однако, Амелия и её родители могут рассказывать о нём часами - без него малышка не может дышать.
У известной всей Югре четырёхлетней девочки два тяжелейших генетических заболевания – спинальная мышечная атрофия (СМА) и фенилкетонурия. Российские врачи уверены, что подобного сочетания во всём мире можно встретить от силы у пяти детей.
Каждые полгода Амелию ждут новые испытания – она летит в Москву, чтобы встретиться со своим врачём, который подтягивает или надевает на неё новый корсет. Передвигаться девочка может только в коляске – мышцы на столько слабые, что не могут позволить ей это делать самостоятельно.
Помогают семье продлить жизнь красивому и улыбчивому ребёнку всем миром: драгоценная коляска была прислана крупным международным благотворительным фондом. Аналогичное средство передвижения получила и лучшая подруга Амелии – кукла-инвалид. А в канун Нового года поздравить девочку и подарить желанный ею кукольный домик приезжали Губернатор округа – Наталия Владимировна Комарова и Глава города Сургута Вадим Шувалов…
В июле история Амелии стала известна сотрудникам «Югорского благотворительного фонда «Траектория Надежды». Чтобы девочка дышала, ей необходимо было приобрести аппарат для неинвазивной вентиляции лёгких «Prisma 30ST» и лицевую маску стоимостью 288 236 рублей.
Мы благодарим всех, кто принял участие в сборе средств и оказал помощь – Амелия получит свой аппарат уже в октябре.